作者：郝磊、王淑敏、王金锐

患者因后颈部肿物前来我院就诊。

超声图：皮下可见增厚的脂肪组织

患者图像：

马德龙病，又称良性对称性脂肪瘤病(BenignSymmetricLipo-matosis，BSL)。是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。

流行病学：几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。

病因学：脂肪瘤病的发病机理仍不很清楚，可能与线粒体基因突变有关。其发生机制目前尚不明了，有报道该病与几种遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。

临床表现：良性对称性脂肪瘤病(BenignSymmetricLipo-matosis，BSL)多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，影响生活和容貌，给患者带来极大的心理压力，患者多因此而就诊。少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静脉回流障碍。

鉴别诊断：1、颈部多发性脂肪瘤2、脂肪肉瘤3、弥漫性甲状腺肿4、神经纤维瘤5、血管脂肪瘤

讨论：马德龙病是一种罕见疾病，多见于地中海地区的中年男性，30～60岁多见，男女比例为30∶1。其病因还不十分清楚，多数学者认为与长期酗酒有关，60%～90%的患者有长期酗酒史，故此病可能与长期慢性酒精中毒有关。但也有少数女性和非饮酒史患者，所以认为长期大量饮酒是马德龙病发病的促进因素。马德龙病多合并高脂血症，高尿酸血症，糖尿病，甲状腺功能亢进，甲状腺功能降低，肝病和巨细胞性贫血等。患者脂肪沉积呈对称性分布，多分布于在躯体上部。本例有长期饮酒史，躯干上部为主的多发对称性脂肪瘤。马德龙病的神经系统受累以周围神经病多见，常表现为以轴索性感觉运动多发性周围神经病，肢体远端对称受累，有时植物神经也受累。85%的马德龙病有周围神经受累，其中部分患者有运动功能障碍。中枢神经系统受累少见。在部分马德龙病病例中，通过诱发电位检查记录到了中枢神经功能的异常，表现为皮层磁刺激诱发的运动电位时限延长或波幅降低，视诱发或体感诱发电位异常。少数文献报道马德龙病可合并小脑性共济失调。马德龙病也可合并其他神经系统损害包括锥体束征，肌阵挛，视神经萎缩，听力损害，近端性肌病等。也有文献报道马德龙病患者合并认知功能下降，主要表现为记忆力下降及多发性周围神经病。因为马德龙病合并中枢神经系统罕见，目前缺乏马德龙病合并神经系统损害的影像学研究。

参考文献：

[1]曾剑锋,陈世彪,李礼.马德龙病的麻醉处理与文献分析[J].岭南现代临床外科,,(2).

[2]粟洪艳.多发性对称性脂肪瘤病一例的围手术期护理[J].中国美容医学,,(8).

[3]ParmarC,BlackburnC.Madelung’sdisease:anun