赫本也因含罕见病去世这些易被误诊的妇科罕

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今年50岁的刘静(化名)老家在安徽,一天晚上跳广场舞时,突然感到腹部阵痛,持续到第二天并不断加剧。

医院就诊,当地医生建议她挂了妇科,消化科等多个科室。在做妇科B超检查时,被诊断为卵巢囊肿。她和家人商议后决定在当地做囊肿切除手术。

但在开腹后,医生发现并不是普通的卵巢囊肿,被诊断为双侧卵巢黏液癌,需要切除卵巢、子宫以及盲肠。

术后复查时再次在盆腔发现肿块,并发现在腹腔中充满粘液,束手无策的医生医院就医。

到北京后,医院就医,最后才在中医院确诊,折磨她的是一种罕见病,腹膜假黏液瘤(简称PMP)。

腹膜假黏液瘤(PMP)

从口腔到直肠,人体的消化道的腺体都会分泌黏液,黏液在器官以外的腹腔种植、继续分泌黏液,就叫“假的”黏液,这是腹膜假黏液瘤称谓的由来。该病的主要特征为黏液性肿瘤在腹腔内播散,大量黏液性腹水进行性积聚,导致腹胀、胃肠道梗阻、腹腔脏器黏连。

目前PMP的发病率在2~4/万;男女比例约为1:1.2~3.4;女性的患病几率是男性的三倍。属于罕见病范畴。英国著名女演员奥黛丽·赫本就是因为这种疾病而去世。

这种疾病最大的问题就是误诊,PMP发病时,症状并不剧烈,比较隐匿。等到症状加剧时,往往会被误诊为胃肠道疾病,如慢性胃病、胃肠胀气,或者慢性肝炎、慢性阑尾炎、慢性胆囊炎等,女性患者还容易被误诊为卵巢囊肿等。医院才能确诊,被错误治疗的概率也会超过90%。”。

但如果能被正确诊断和治疗,五年期存活率就会大大提升。

静脉内平滑肌瘤病(IVL)

静脉内平滑肌瘤病是一种罕见的肿瘤性疾病。该肿瘤原发于子宫或子宫外盆腔的静脉壁,肿瘤可突入子宫或盆腔的静脉通道内,经髂静脉或卵巢静脉延伸、扩展至下腔静脉。如果肿瘤延伸累及右心房,甚至经三尖瓣入右心室、肺动脉,可造成严重的循环障碍而出现晕厥或猝死。

因为罕见又会蔓延到多个器官,因此常常会被误诊为子宫肌瘤或是心脏肿瘤,血栓等,因此会导致反复发作。这种疾病更加罕见,医院的心外科医生介绍,从年开始,医院也只收治了10几个这种疾病的病人,妇科手术中如发现子宫有指状突起,或肿瘤有蠕虫样生长入宫旁阔韧带内或别的盆腔脏器,亦应考虑是否是IVL了。

卵巢支持-间质细胞瘤

卵巢支持-间质细胞瘤是一种向睾丸组织分化的卵巢性索间质肿瘤,瘤细胞类似睾丸的间质细胞(Leydigcell)、支持细胞(Sertolicell)的形态及生长方式。是一种罕见的卵巢性索间质肿瘤,占恶性卵巢肿瘤不足0.5%。发病年龄可覆盖幼女到老年。

青春期前患者可有性早熟症状;育龄期妇女出现月经过多,不规则出血;老年妇女出现绝经后出血等临床症状,子宫内膜亦会发生增生性病理变化,但大部分会出现内分泌紊乱,很多会出现男性化变化,如长喉结、胡子和腿毛,阴蒂增大等,

这种疾病比较罕见,同时在检查过程中也很难被发现,这种肿瘤平均直径2.4cm,临床盆腔检查难以发现,有时甚至B超检查也可能无法被查出,很多时候需要与内分泌疾病和肾上腺肿瘤进行鉴别,因此诊断困难、处理繁琐,手术范围及辅助治疗也缺乏相关临床诊治指南。

胎盘部位滋养细胞肿瘤(PSTT)

胎盘原位滋养细胞瘤较少见,多见于生育期妇女,患者多因闭经、流产、葡萄胎或足月妊娠后阴道不规则流血而就诊。胎盘原位滋养细胞瘤是由于妊娠后中间型滋养层细胞过度增生形成的肿瘤,瘤细胞与胎盘种植部位的细胞相似。

以往因为对这种疾病认识不足,常常出现诊断困难的现象,即使确诊后也往往以子宫全部切除为主要治疗方式,医院已经可以通过手术联合化疗等综合治疗,已经能够保留患者的生育需求。

对于这些罕见的疾病,相信大家以前连听都没听过,但这并不妨碍大家去简单了解一下,在妇科里还有这些疾病,以及这些疾病的基本表现,作为一种知识储备。

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